Familias AME Argentina (FAME) logró que la medicación Spinraza fuera incluida en el Plan Médico Obligatorio. Ahora, la organización impulsa un nuevo hito.
Fame trabaja incansablemente para transformar la vida de las personas con Atrofia Muscular Espinal.
FAMEFamilias AME Argentina, conocida como FAME, es una organización conformada por más de 600 familias de todo el país que conviven con la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente que afecta las neuronas motoras y provoca la pérdida progresiva de fuerza y movimiento en los músculos del cuerpo.
Su objetivo, desde su creación, ha sido bregar por los derechos de los niños, niñas y adultos con AME, garantizando el acceso equitativo a los tratamientos, la contención familiar y la capacitación médica.
“Lo que hacemos desde FAME es acompañar, contener y orientar a todas las familias del país que están atravesando esta enfermedad. También impulsamos políticas públicas para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos y el diagnóstico temprano”, explica Antonela Raymundo, integrante de FAME y única representante de Pergamino dentro de la asociación.
El punto de partida de esta lucha fue personal: su hijo Bautista fue diagnosticado con AME a los 2 meses de vida.
La primera gran batalla de FAME fue lograr que el Estado argentino aprobara la Spinraza, la primera medicación en el mundo capaz de detener la progresión del AME. Tras años de gestiones, manifestaciones y reclamos judiciales, en 2020 la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó su uso y se logró su inclusión en el Plan Médico Obligatorio (PMO).
“Fue un antes y un después. Spinraza fue el primer tratamiento que nos dio esperanza. Pero también es una medicación de altísimo costo: unos 150.000 dólares al año por paciente.”, detalla Raymundo.
Spinraza se aplica cada 4 meses, y aunque hoy está cubierta por obras sociales y prepagas, muchas familias siguen enfrentando trabas burocráticas para acceder.
La Spinraza no revierte los daños ya causados por la enfermedad, pero sí detiene su avance. “Bautista comenzó el tratamiento a los 4 meses. Gracias a eso, hoy puede moverse, jugar y tener una buena calidad de vida, aunque convive con algunas limitaciones musculares y respiratorias.”, cuenta su madre.
En los últimos años, surgió en el país una versión alternativa de la medicación, con otro nombre comercial y un precio mucho más bajo. Sin embargo, desde FAME advierten sobre los riesgos.
“Es una droga que cuesta 11.000 dólares por vial, frente a los 43.000 de la Spinraza, pero no está aprobada para pacientes pediátricos”, aclara Raymundo.
“El Ministerio de Salud ha intentado utilizar esa versión más económica, pero no tiene los protocolos clínicos necesarios para su uso en niños. Desde FAME denunciamos esa situación, porque no se puede poner en riesgo la vida de los chicos por una cuestión de costos.”, subraya.
Tras la denuncia de la asociación, el laboratorio fue instado a modificar el prospecto de su producto, aclarando que su uso no está aprobado en menores de 15 años.
Luego de haber conseguido la aprobación del tratamiento, FAME ahora impulsa una nueva conquista: que el estudio para detectar el AME se incluya en la pesquisa neonatal obligatoria.
La pesquisa neonatal es el pinchazo en el talón que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades genéticas y metabólicas. Actualmente, se buscan 7 patologías, entre ellas hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
La propuesta de FAME apunta a agregar la Atrofia Muscular Espinal a esa lista. El proyecto ya obtuvo media sanción en el Senado y espera su tratamiento en la Cámara de Diputados, lo que podría convertir a Argentina en uno de los pocos países del mundo en detectar el AME al nacer.
“Estamos ante un hecho histórico. Desde 2007 no se modifica la ley 26.279 de pesquisa neonatal, y ahora podríamos lograr que el AME se detecte de manera temprana. Eso cambia por completo la historia de vida de un niño.”, sostiene Raymundo.
El valor del diagnóstico precoz
La importancia de detectar la enfermedad apenas nace radica en el impacto del tratamiento temprano. “Cuando el AME se diagnostica al nacer y el paciente recibe Spinraza en los primeros días de vida, la historia natural de la enfermedad cambia 100%.”, explica Antonela.
FAME demostró este hecho con un caso concreto en Argentina: un bebé que fue diagnosticado de inmediato y tratado a los 8 días de vida. “Ese niño hoy camina, corre, juega, sube y baja un tobogán, y no tiene dificultades respiratorias ni para tragar. Es un ejemplo de lo que se puede lograr con un diagnóstico precoz”, resalta.
El proyecto para incluir el estudio del AME en la pesquisa neonatal fue presentado por FAME ante el Congreso de la Nación y cuenta con el acompañamiento de la senadora Terenzi, quien impulsó la iniciativa dentro de la Comisión de Salud.
“Hace más de un año pedimos una audiencia con el Ministerio de Salud para plantear la necesidad de incluir el AME en la pesquisa neonatal. No tuvimos respuesta. En 2025 volvimos a insistir, y finalmente logramos que el Senado le diera media sanción”, detalla Raymundo.
Ahora, el texto espera la revisión de la Cámara de Diputados, la instancia final para que la ley sea promulgada. “No sabemos cuánto tiempo puede tardar, pero estamos esperanzados. Es un paso enorme para todas las familias.”, agrega.
Además de las gestiones políticas, FAME también impulsa proyectos científicos. Actualmente, la organización financia una investigación en Córdoba, dirigida por el doctor Cáceres, que estudia la posibilidad de revertir el daño del AME mediante el uso de células pluripotentes.
“Bautista fue uno de los niños que donó una muestra de piel para transformarla en células pluripotentes. Es un proceso costoso, pero muy esperanzador.”, cuenta Antonela.
La investigación se encuentra en su segunda etapa, y los avances serán presentados en la reunión anual de FAME en Buenos Aires. “Todo esto lo financiamos nosotros, las familias. Nos levantamos cada día pensando cómo juntar el dinero para seguir.”, agrega.
FAME se sostiene a través de donaciones y actividades solidarias impulsadas por cada familia en su localidad. “Cada papá lucha desde su ciudad: organizamos eventos, pedimos apoyo a empresas o al municipio, y todo lo recaudado se dona a la asociación.”, explica Raymundo.
El dinero se destina principalmente a capacitar profesionales. “Becamos a pediatras, kinesiólogos, neurólogos y neumonólogos para que se formen en el exterior. Necesitamos médicos preparados para diagnosticar precozmente y tratar correctamente a los pacientes con AME”, afirma.
La organización no brinda ayuda económica directa a las familias, porque sería imposible cubrir a todos los casos del país, pero su trabajo tiene un impacto enorme en la calidad de vida de cientos de niños.
Mientras espera la aprobación definitiva en Diputados, FAME continúa trabajando con la misma convicción con la que comenzó: transformar la vida de quienes nacen con AME, y demostrar que la unión de las familias puede cambiar la historia.